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小儿猫叫综合征

的介绍
猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

疾病别名: 小儿累若纳综合征 小儿猫叫综合症 小儿5号染色体短臂缺失综合征 crying cat syndrome of children 小儿累若纳氏综合征 小儿5P-综合征

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